DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO Ya está disponible la técnica de laboratorio que se llevaba tiempo esperando destinado a diagnosticar anomalías cromosómicas en sangre materna sin tener que recurrir a pruebas invasivas. Durante la gestación se realizan muchas pruebas para controlar la salud materna, pero las más importantes se realizan para comprobar que el feto viene sin enfermedades. Mediante las ecografías se trata de descartar malformaciones fetales, defectos en la forma del feto. Pero existen otro tipo de anomalías que, si no se acompañan de malformaciones visibles, son casi imposibles de diagnosticar. Estas son las anomalías cromosómicas y genéticas, de todas las cuales la más conocida es el síndrome de Down. Hasta la fecha el diagnóstico de las mismas quedaba sin hacer en la mayoría de los casos, ya que para llegar al mismo se requerían pruebas invasivas con riesgo de aborto, a las que por supuesto casi ninguna embarazada se quería someter, reservándose las mismas exclusivamente para aquellos casos en que se encontraba elevado el riesgo de padecer tales anomalías. El riesgo se ha ido valorando de diferente forma según el momento histórico y lugar geográfico, habiendo pasado por considerar casi obligatoria la prueba en mujeres mayores de 35 años, luego en mayores de 38, y actualmente sólo en aquellas que el cribaje eco gráfico/analítico sea positivo. Este cribaje que ya se venía haciendo desde hace años, se ha ido mejorando con el tiempo, siendo considerado en los últimos tiempos algo muy fiable. Pero, por fiable que sea, no deja de ser exclusivamente un test que, basándose en la presencia o no de determinados signos ecográficos, y en los niveles de ciertas proteínas en sangre materna, tiene como único fin es establecer una estadística de mayor o menor sospecha sobre la existencia de alteraciones cromosómicas, nunca un diagnóstico. Para el estudio de anomalías genéticas el criterio a seguir es distinto dada su baja prevalencia, por lo que se hace sólo en casos con antecedentes de las mismas. Por fin está disponible la técnica de laboratorio que hace posible el diagnóstico de tales alteraciones con el ADN fetal que se encuentra en sangre materna, sin tener que recurrir a técnicas invasivas de riesgo para el feto. Esto es algo tras lo que se estaba desde hace años, pero resultaba muy difícil pues el ADN del feto pasa al torrente sanguíneo materno en poca cantidad, fragmentado, y hay que diferenciarlo del materno, por lo que las técnicas que se han ido viendo no aseguraban unos resultados fiables. Con las técnicas existentes se comenzó diagnosticando el sexo fetal, pues para eso se requiere poco material genético y sólo hay que tener en cuenta un par de cromosomas, especialmente fácil si el sexo era varón, pues estaba claro que no era el de la madre. Dichas técnicas han ido mejorando hasta que, en el momento actual ya es posible hacer muchos más diagnósticos y más fiables con ese escaso ADN del feto que circula en la sangre de la madre. Todavía, teniendo una sensibilidad de casi el 100%, sólo da fiabilidad casi completa cuando las descarta. Cuando el test es positivo aún se requiere la realización de alguna técnica invasiva que corrobore el diagnóstico. Esto es, entre otras cosas, porque las técnicas son tan novedosas que habrán de demostrar con más tiempo que son tan fiables en el diagnóstico de la presencia de tales anomalías como para que sólo con ellas esté justificada la finalización de un embarazo. Es posible realizarlas desde la 10-12 sem. según el test, pues existen varios en el mercado, lo que supone una gran ventaja de cara a la toma de decisiones en caso de resultado patológico. Sólo detecta cromosomopatías, de las que como ya hemos dicho la más conocida es el síndorome de Down , la trisomía (tres copias en lugar de dos) del cromosoma 21, pero existen otras como el síndrome de Edwards (trisomía de cromososma 18), el síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13), y otros síndromes en los que está repetido algún cromosoma sexual. En todas ellas el feto presenta graves alteraciones tanto físicas como mentales. La más conocida el síndrome de Down porque es la más compatible con la vida. Para la búsqueda de alteraciones genéticas no sirve. Para estas se sigue precisando una cantidad mayor y de mejor calidad de ADN fetal, que sólo se consigue con técnicas invasivas, y de momento se reserva para casos en los que existen antecedentes. Como técnica recién salida al mercado aún es cara, lo que hará que todavía no esté al alcance de todo el mundo. Pero, de no ser por ello, sería algo para todo el mundo pues no es invasivo. Dado el precio, el criterio para su realización bien puede ser la edad, pues dichas anomalías se incrementan con la misma, de forma exponencial a partir de los 35 años, pero el criterio quizá va a ser más el económico, pues no es aún para todos los bolsillos. Hoy es algo muy novedoso, pero quizá con el tiempo se puedan abaratar los costes de laboratorio y con ello el precio, de forma que se la pueda realizar toda gestante que tenga interés en el diagnóstico de cara a la toma de decisiones importantes sobre la continuidad del embarazo. Dra. Montserrat Albarrán Gómez
Nº. Col. 30/28/49454
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